Oncogena

Kalıtsal Meme ve Over Kanser Paneli, HRD Genleri Analizi,
BRCA1-BRCA2 Tüm Gen Analizi,
Oncogena Moleküler Tümör Profilleme

HRD Skorlama

Homolog rekombinasyon eksikliği (HRD= Homologous Recombination
Deficiency), hücrenin DNA hasarını tamir edememesi anlamına gelir.
Oncogena HRD Analizi, HRD sürecinde yer alan tüm genleri inceleyerek
detaylı bir rapor sunar.

Moleküler Tümör Profilleme

Kanser tanısı konulan dokudan veya hastadan alınan kan örneğinde
genomik değişikliğin tanımlanmasını sağlayan testlerdir.

Brca 1 Ve Brca 2 Genetik Testleri

BRCA 1 ve BRCA 2 gen mutasyonları, meme ve yumurtalık kanseri gelişimi
için en önemli kalıtsal risk faktörleridir. Bu genlerde mutasyon olması,
meme-yumurtalık kanseri sendromuna neden olur.

Herediter (Ailesel) Kanser Paneli

Kalıtsal kanser, tüm kanserlerin yaklaşık %5-10’unu oluşturur. Kişinin
genetik mirası olarak genomunda yer alan tümörden koruyucu genler
(tumorsupressor gen), tümöre yatkınlık genleri (oncogen) ve çevresel
etkenler (enfeksiyonlar, toksik maddeler, yaşam biçimi, hava kirliliği, stres)
etkileşim içerisinde kanser gelişiminde yer almaktadır.

672 gen panel TMB+ MSI + PD-L1

Genetik tümör profilleme testleri, onkoloji uzmanlarına kanserin oluşma nedenine yönelik genetik veriler sunarak tedavi planlama sürecine destek olur. Onkologlar erken tanı aşamasından tedavinin planlamasına kadar her süreçte genetik verilerden yararlanır. Kanser tanısı almış hastaların mutasyonlarının incelenmesi ile tedavi sürecinin nasıl hazırlanması gerektiği hakkında ayrıntılı bir yol haritası çizilebilir.

Her insanın genetik yapısı kendine özgüdür dolayısıyla tümör özellikleri de diğer hastalara benzerlik göstermez ve kişiye özel bilgiler içerir. Tümör profillemede amaç, tümör dokusunu moleküler düzeyde analiz ederek tümör biyolojisindeki değişimleri tespit etmek ve bu değişimlere yönelik kişiye özel tedavi tasarlamaktır.

Kişiye özel kanser tedavisini gerçeğe dönüştürmek için ilk adım olarak kapsamlı genomik profilleme (CGP) yapılması gerekir.

Oncogena Moleküler Profilleme, kanser ile ilişkilendirilmiş 672 geni analiz eder.

Bu analiz DNA ve RNA füzyon genleri ile Tümör Mutasyon Yükü (TMB), Mikrosatellit Kararsızlık (MSI) ve PD-L1 (Programmed Death Ligand 1) gibi diğer genetik parametreleri inceleyerek olası tüm tedavi alternatifleriyle ilgili detaylı bir rapor ile kişiye özel bir tedavi çözümü sunar.

ONCOGENA MOLEKÜLER TÜMÖR PROFİLLEME KİMLERE YAPILMALI?

  • Kanser teşhisi konmuş tüm hastalara, standart tedaviler sonrası veya standart kemoterapi ile uygulanabilecek akıllı ilaç veya immünoterapi seçeneklerini belirlemek için tanı alındığında
  • Standart tedaviler sonrası kullanılacak akıllı ilaçları ve immünoterapi seçeneklerini belirlemek için
  • Tedavi seçeneklerinin sınırlı olduğu kanser türlerinde
  • Nadir görülen kanser türlerinde
  • MSI ve PD-L1 sonuçları negatif olan ve immünoterapi için TMB bakılması gereken hastalarda

HRD Skorlama

Homolog rekombinasyon eksikliği (HRD= Homologous Recombination Deficiency), hücrenin DNA hasarını tamir edememesi anlamına gelir. HRD sonucunda hücrede genomik kararsızlık oluşur ve bu durum çeşitli kanserlerde tetikleyici rol oynamaktadır.

Homolog rekombinasyon eksikliği (HRD) durumunda, hücrenin genetik materyalinde hatalar oluşur ve bu DNA hataları biriktiğinde hücrelerin normal çoğalmasını veya ölümünü tetikler.

HRD, özellikle over ve meme kanserinde önemlidir. Çünkü bu kanserler için BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar önemli tetikleyicilerdir ve bu genler homolog rekombinasyon için gereklidir. Bu nedenle, BRCA1 ve BRCA2 genlerinde kalıtsal ve/veya somatik mutasyonları olan kişilerde homolog rekombinasyon eksikliği oluşur ve bu kişilerde meme ve over gibi kalıtsal olabilecek kanserlerin riski artar.

HRD’nin endometrial (rahim), prostat ve pankreas gibi diğer kanser türleri için de önemli rolü vardır.

HRD testi, over ve üçlü-negatif meme kanseri olan tüm hastalarda PARP inhibitörleri denilen yeni nesil kanser ilaçlarının kullanımının uygunluğunu anlamak için önerilir. PARP inhibitörleri, DNA tamir bozukluğu durumlarında etkili olan ilaçlardır.

Over kanserli hastaların yaklaşık %50’sinin, üçlü (triple) negatif meme kanserli hastaların %35-40’ının PARP inhibitörlerden fayda görebileceği çok sayıda klinik çalışma ile kanıtlanmıştır.

Oncogena HRD Skorlama;

  • HRD skoru; moleküler karyotipleme, HRD gen paneli ve BRCA 1/2 mutasyonu durumuna göre tespit edilmiştir.
    • BRCA1/2 mutasyonları ve HRD gen paneli hücre dışı DNA’ dan izolasyon yapılarak NGS yöntemi ile taranır.  Yazının Devamı…

ONCOGENA BRCA 1 ve BRCA 2 TÜM GEN ANALİZİ

Meme/Over Kanseri dünyada en sık rastlanan kanser türleri arasında yer almaktadır.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonlar kalıtsal meme kanserlerinin yaklaşık %20-25’inde ve tüm meme kanserlerinin ise yaklaşık %5-10’unda görülmektedir. Over kanserlerinin ise yaklaşık %15’inde BRCA1 ve BRCA2 mutasyonları görülmektedir.

BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, meme/over kanseri geliştirme riskini %50-85 kadar artırdığı bildirilmiştir.

DNA hasarını tamir etmekle görevli olan BRCA1 ve BRCA2 genleri, tümör baskılayıcı genlerdir. Mutasyona uğradıklarında işlevlerini kaybederler ve doğal fonksiyonlarının tam aksi yönünde kanser oluşumuna sebep olan bir faktör haline gelirler.

Oncogena BRCA1/BRCA2 Tüm Gen Analizi her iki genin tüm kodlama bölgelerini inceleyerek detaylı bir rapor sunar.

ONCOGENA BRCA 1 ve BRCA 2 GENETİK TESTLERİ KİMLERE YAPILMALI? 

  • Yumurtalık kanseri veya primer peritoneal kanser tanısı alan hastalar (yaştan bağımsız)
  • 45 yaş öncesi meme kanseri tanısı alan hastalar
  • Aile öyküsü ile birlikte 46-50 yaş arasında meme kanseri tanısı olan hastalar
  • Her iki memede veya aynı memede iki veya daha fazla yerde kanser tanısı olan hastalar
  • Birinci derecede akrabalardan (anne, kız kardeş, kız çocuk) birine 50 yaşından önce meme kanseri tanısı konulan kişiler
  • Ailede, hem meme hem yumurtalık kanseri olan birinci ve ikinci derece akrabaları olan kişiler Yazının Devamı…

Herediter (Ailesel) Kanser Paneli
275+ Gen Analizi

Kalıtsal kanser, tüm kanserlerin yaklaşık %5-10’unu oluşturur.Kişinin genetik mirası olarak genomunda yer alan tümörden koruyucu genler (tumorsupressor gen), tümöre yatkınlık genleri (oncogen) ve çevresel etkenler (enfeksiyonlar, toksik maddeler, yaşam biçimi, hava kirliliği, stres) etkileşim içerisinde kanser gelişiminde yer almaktadır.

Ailesel geçişli kanserlerde kansere neden olabilecek genlerin tespiti, tedavi ve hastalık takibinde yol gösterici olup hastanın yaşam süresini artırmada seçilen tedavi ile birlikte etkin olmaktadır.

“Onkogena Ailesel Kanser Paneli Testi” birden fazla sayıda kanser hastalığıyla ilişkilendirilmiş 275 gendeki mutasyonların Yeni Nesil Dizileme yöntemiyle tespit edilerek, ilgili genin etkinlik düzeyine göre (penetrans) risk skorunu veren bir testtir. Bu skora göre düzenlenen rapor, primer kanser öyküsü olan hastalar için olası hedef tedavinin (terapötik) ve ilacın belirlenebilmesine yardımcı olur. Ek olarak kişiye detaylı olarak bilgi verilip, yaşam biçimi önerileri sunularak ilgili klinikler tarafından takibi önerilir.

ONKOGENA AİLESEL KANSER PANELİ TESTİ KİMLERE YAPILMALI?

Hasta veya yakınında 50 yaş altı meme, kolorektal veya rahim kanseri varlığında
Yumurtalık, pankreas, metastatik prostat kanseri, tiroid kanseri, üçlü negatif meme kanseri veya erkek meme kanseri olan hastalar
Kişisel olarak erken başlangıçlı kanser veya çoklu primer kanser öyküsü olan hastalar
Her iki aynı organda örneğin iki meme, iki böbrek kanseri olan
Birden fazla nesil boyunca ailesel kanser öyküsü olan, etkilenmemiş bireyler
Şüphelenilen bir ailesel kanser riskine yönelik genetik tanıların tek bir hedef panel tarafından kapsanmadığı bireyler

Kalıtsal Meme ve Over Kanser Paneli
Meme ve Over Kanserleri kadınlarda en sık gözlenen kanserler olup insanlarda görülen tüm kanserler içerisinde beşinci sıradadır.

Ailesel meme ve over kanseri (HBOC); meme ve / veya over kanseri gelişimi için yaşam boyu risk artışı ile sonuçlanan bir sendromdur.

Toplum genelinde, kadınların yaklaşık %12 kadarının meme kanserine yakalanacağı öngörülmektedir.

Meme ve over kanseri tespit edilen hastaların % 5-10’unun kalıtsal (ailesel) özellik gösterdiği belirtilmiştir.

Meme ve/veya over kanserine kalıtsal yatkınlık ile ilgili olduğu bulunan pek çok gen tespit edilmiştir. Bu genler arasında yer alan BRCA1 ve BRCA2 genlerindeki mutasyonların, kalıtsal meme/over kanseri vakalarının yaklaşık %50-85 kadarından sorumlu olduğu bilinmektedir.

Oncogena Kalıtsal Meme ve Over Kanser Paneli, meme ve over kanserinde kalıtsal yatkınlık ile ilişkilendirilmiş genlerin tamamını inceleyerek detaylı bir rapor sunar.

İncelenen genler:

ATM, BARD1, BRIP1, CDH1, CHEK2, NBN, PALB2, PTEN, RAD51C, RAD51D, STK11, TP53,BRCA1,BRCA2

ONKOGENA KALITSAL MEME/OVER TESTİ KİMLERE YAPILMALI?

Meme ve/veya over kanseri tanısı konmuş hastalara
Birinci veya ikinci dereceden akrabalarında meme veya over kanseri olan kadınlara
Birinci derecede akrabalardan (anne, kız kardeş, kız çocuk) birine 50 yaşından önce meme kanseri tanı konulmuşsa;
Ailede çoklu meme veya over kanseri vakaları varsa
35 yaşından önce meme kanseri tanısı konmuş bir aile bireyi varsa
Hem meme hem over kanseri olan bir aile bireyi varsa
Ailesindeki kadınlarda meme/over kanseri hikayesi olan erkekler